Skip to main content
Opinión del experto

Repercusión del síndrome de Turner en la vida de la mujer

By 26/11/2018noviembre 27th, 2018No Comments

Repercusión del síndrome de Turner en la vida de la mujer.

 

El Síndrome de Turner es un trastorno cromosómico consecuencia de la pérdida parcial o total de uno de los cromosomas X.

Todas las personas tenemos 23 pares de cromosomas que es lo que se denomina cariotipo. Ahí es donde se almacena toda la información genética, es decir, lo que hace cómo va a ser nuestro aspecto exterior, nuestra condición física personal, como van a funcionar nuestros órganos, cómo estamos destinados o no a padecer ciertas enfermedades, etc. Existen 22 pares de cromosomas numéricos, del 1 al 22 y un par de cromosomas sexuales, el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno proveniente del padre y el otro de la madre. Los hombres tienen un cromosoma X, el de la madre, y otro Y, el de su padre. Si durante la generación de un embrión de sexo femenino se produce una división errónea que provoca una pérdida de parte o de todo el cromosoma X, esto dará lugar a un cariotipo anómalo que caracteriza a una mujer con síndrome de Turner. Por definición, no puede ocurrir en varones ya que estos sólo poseen un cromosoma X y su falta es incompatible con la vida.

Como  todo síndrome puede existir una gran variedad en las manifestaciones clínicas pero de forma característica concurren talla baja (< 150 cm) y disgenesia gonadal (falta del desarrollo de los ovarios) lo que conlleva ausencia total o casi total de las células precursoras de los óvulos condicionando un fallo ovárico precoz.

Para confirmar la sospecha ante una mujer con rasgos físicos que sugieran la presencia de este síndrome, se determina el cariotipo mediante un análisis de sangre. Este es el dato que confirma el diagnóstico. El cariotipo resultante “típico” por ausencia de un cromosoma X entero sería 45X0, aunque existen múltiples variantes cuando la pérdida del material genético es parcial (mosaico Turner).

01

La prevalencia estimada es 1 de cada 1000 embriones generados (la mayoría terminan en aborto) y 1 de cada 2500 niñas nacidas.

Como he comentado anteriormente, las manifestaciones clínicas son múltiples y variadas dependiendo de la cantidad de material genético perdido. Se observan fundamentalmente alteraciones musculoesqueléticas (talla baja en el cien por cien de los casos), edemas en manos y pies, alteraciones cardiacas (de la válvula aórtica y salida de la aorta), renales, endocrinas (sobre todo las que afectan al tiroides) y pérdida de la función ovárica en el 96% de los casos.

Esta pérdida de la función ovárica se asocia a la larga a problemas de fertilidad.

Para empezar, el 80-85% de las niñas no presentará una pubertad espontánea, por lo que será necesario iniciar un tratamiento hormonal con estrógenos. Dicho tratamiento también es necesario para el 15-20% restante, que inicia reglas de forma natural, para completar su desarrollo sexual.

Se calcula que entre un 2 a un 7% podrá tener embarazos espontáneos, si bien las tasas de aborto y de malformaciones fetales son superiores a las observadas en la población general. Es por ello que, preconcepcionalmente estas mujeres deben recibir consejo genético.

La mayoría de los casos requerirán técnicas de reproducción asistida para conseguir un embarazo evolutivo, pudiendo optar a:

Por prescripción médica, la transferencia embrionaria deberá realizarse con un sólo embrión, debido al mayor riesgo de complicaciones durante el embarazo de carácter endocrino (diabetes gestacional, hipotiroidismo) y cardiovascular y que serían más severas en el caso de embarazo múltiple. Es por ello que, antes de realizar el tratamiento, se debe evaluar la función cardiaca y endocrina por los especialistas correspondientes, confirmando que no existe contraindicación para el embarazo y, una vez embarazada, seguir un control exhaustivo de la gestación.

El consejo preconcepcional, la aplicación de las técnicas de reproducción asistida comentadas previamente y el seguimiento multidisciplinar del embarazo son fundamentales para conseguir la maternidad en estos casos.

Dra. Lydia Luque

Fuente: Institutobernabeu.com

Utilizamos cookies propias y de terceros para obtener datos estadísticos de la navegación de nuestros usuarios y mejorar nuestros servicios. Puede cambiar la configuración u obtener más información. View more
Cookies settings
Aceptar
Política de privacidad
Privacy & Cookies policy
Cookie name Active

Quiénes somos

La dirección de nuestra web es: https://www.asproin.com.

TITULARIDAD DEL SITIO WEB

Nombre completo: ASPROIN
Domicilio: Cl. García de Paredes nº 48 28010 Madrid
CIF: G 81130414
Teléfono: 669 577 635
Dirección electrónica: asproin@asproin.com
Registro Asociación: RNA nº 163213

PROTECCION DE DATOS

  1. Información general
    ASPROIN, informa a los usuarios que respeta la legislación vigente en materia de protección de datos personales, la privacidad de los usuarios y el secreto y seguridad de los datos, adoptando para ello, las medidas técnicas y organizativas necesarias para evitar la pérdida, mal uso, alteración, acceso no autorizado y robo de los datos personales facilitados, habida cuenta del estado de la tecnología, la naturaleza de los datos y los riesgos a los que están expuestos. No obstante, la transmisión de información y las medidas de seguridad en Internet no son inexpugnables.
    ASPROIN se compromete a cumplir con el deber de secreto y confidencialidad respecto de los datos personales obtenidos de acuerdo con la legislación aplicable.
  2. Normativa aplicable
    ASPROIN quiere mostrar su mayor transparencia y lealtad a sus usuarios garantizándoles que sus datos personales serán tratados de conformidad con los principios de calidad exigidos por la Ley Orgánica 15/1999, de 13 de diciembre de Protección de Datos de Carácter Personal (LOPD), de forma confidencial y con las medidas de seguridad exigidas por el Real Decreto 1720/2007, de 21 de diciembre, por el que se aprueba el Reglamento de desarrollo de la Ley Orgánica 15/1999, de 13 de diciembre, de Protección de Datos de Carácter Personal (RLOPD) y Reglamento UE 2016/679 del Parlamento Europeo y del Consejo de 27 de Abril de 2016 relativo a la protección de las personas físicas en lo que respecta al tratamiento de datos personales y a la libre circulación de estos datos y por el que se deroga la Directiva 95/46/CE (Reglamento general de protección de datos).Mediante este aviso, ASPROIN, informa a los usuarios de su red acerca de su política de protección de datos de carácter personal para que aquellos determinen libre y voluntariamente si desean facilitar a ASPROIN los datos personales que se les puedan requerir o que se puedan obtener de los usuarios con ocasión de la suscripción, alta o solicitud de algunos de los servicios ofrecidos por ASPROIN por medio de su red.
  3. Recogida de datos personales: Fichero de usuarios
    En cumplimiento de lo dispuesto en el art. 5 y 6 de la LOPD, ASPROIN informa a los usuarios del sitio web que sus datos personales serán incorporados en un fichero titularidad de ASPROIN, debidamente declarado e inscrito en el Registro General de Protección de Datos de la Agencia Española de Protección de Datos.
  4.  Finalidad del fichero
    Los usuarios, mediante la aceptación de la presente Política de Privacidad, consienten expresamente y de forma libre e inequívoca que sus datos personales sean tratados por ASPROIN, con las siguientes finalidades:
    1. Registrarse como asociado de ASPROIN
    2. Tramitar encargos, solicitudes o cualquier tipo de petición que sea realizada por el usuario a través de cualquiera de las formas de contacto que se ponen a disposición del usuario en el sitio web de ASPROIN
  5. Cesión datos personales
    ASPROIN informa y garantiza expresamente a los usuarios que sus datos personales no serán cedidos a terceras empresas, salvo consentimiento expreso del usuario u obligación legal.
  6.  Principio de calidad de los datos
    Todos los datos solicitados a través del sitio web son obligatorios, ya que son necesarios para la prestación de un servicio óptimo al usuario. En caso de que no sean facilitados todos los datos, ASPROIN, no garantiza que la información y servicios facilitados sean completamente ajustados a las necesidades del usuario.
    El usuario garantiza que los datos personales facilitados a ASPROIN son veraces y se hace responsable de comunicar cualquier modificación de los mismos para que, en todo momento, respondan a su situación actual.
    Cualquier manifestación falsa o inexacta que se produzca como consecuencia de los datos aportados, así como los perjuicios que tal información pudiera causar a ASPROIN, será responsabilidad del usuario.
    Solo mantenemos los envíos de formularios de contacto durante un cierto período con fines de servicio al cliente, pero no utilizamos la información enviada a través de ellos con fines de marketing.
    En el formulario de “Contacto” recopilamos los siguientes datos:
    • Nombre
    • Correo electrónico
    • Email
    • Teléfono

En el formulario de “Hazte Socio” recopilamos los siguientes datos:
• Nombre
• Apellidos
• Dirección
• Código Postal
• Ciudad
• Provincia
• Teléfono Fijo
• Teléfono Móvil
• Correo electrónico
• Nombre del banco
• IBAN
• Entidad
• Oficina
• DC
• Número de Cuenta
• Observaciones

Cuando los usuarios nos contactan o se hacen socios, recopilamos los datos que se muestran en el formulario, así como la dirección IP del visitante y la cadena de agentes de usuario del navegador para ayudar a la detección de spam.

Una cadena anónima creada a partir de tu dirección de correo electrónico (también llamada hash) puede ser proporcionada al servicio de Gravatar para ver si la estás usando. La política de privacidad del servicio Gravatar está disponible aquí: https://automattic.com/privacy/. Después de la aprobación de tu comentario, la imagen de tu perfil es visible para el público en el contexto de su comentario.

7. Ejercicio de los derechos
ASPROIN garantiza en todo caso al usuario el ejercicio de los derechos de acceso, rectificación, cancelación, oposición, limitación de tratamiento, supresión, portabilidad y revocación, en los términos dispuestos en la legislación vigente. Por ello, de conformidad con lo dispuesto en la LOPD, el usuario podrá ejercer sus derechos remitiendo una solicitud expresa, a través de cualquiera de los siguientes medios:

1. Correo electrónico: asproin@asproin.com
2. Correo postal: Cl. García de Paredes nº 48 28010 Madrid
Del mismo modo, el usuario podrá darse de baja de cualquiera de los servicios de suscripción facilitados haciendo clic en el apartado darse de baja (al pie) de todos los correos electrónicos remitidos por ASPROIN.

8. Consulta
Si tiene cualquier duda o comentario sobre la forma en que ASPROIN utiliza los datos de sus usuarios, escríbanos a asproin@asproin.com

9. Aceptación y consentimiento

El Usuario declara haber sido informado de las condiciones sobre protección de datos personales, aceptando y consintiendo el tratamiento de estos por parte de ASPROIN, en la forma y para las finalidades indicadas en la presente Política de Privacidad.

10. Cuánto tiempo conservamos tus datos

Si dejas un comentario, el comentario y sus metadatos se conservan indefinidamente. Esto es para que podamos reconocer y aprobar comentarios sucesivos automáticamente en lugar de mantenerlos en una cola de moderación.

De los usuarios que se registran en nuestra web (si los hay), también almacenamos la información personal que proporcionan en su perfil de usuario. Todos los usuarios pueden ver, editar o eliminar su información personal en cualquier momento (excepto que no pueden cambiar su nombre de usuario). Los administradores de la web también pueden ver y editar esa información.

11. Dónde enviamos tus datos
La legislación europea de protección de datos exige que los datos sobre los residentes europeos que se transfieren fuera de la Unión Europea se salvaguarden con los mismos estándares que si los datos estuvieran en Europa. Por lo tanto, además de enumerar a dónde van los datos, debes describir cómo se asegura que tú mismo o tus proveedores terceros cumplan estas normas, ya sea a través de un acuerdo como Privacy Shield, cláusulas modelo en tus contratos o reglas corporativas vinculantes.

12. De qué terceros recibimos datos
ASPROIN publica en su web contenidos e informaciones de centros colaboradores con la asociación como: charlas, workshops, encuestas, reuniones, formaciones y etc, sin que ello conlleve, en ningún caso, el acceso a datos de sus usuarios para ningún fin, ni comercial ni de información.

13. Contenido incrustado de otros sitios web
Los artículos de este sitio pueden incluir contenido incrustado (por ejemplo, vídeos, imágenes, artículos, etc.). El contenido incrustado de otras web se comporta exactamente de la misma manera que si el visitante hubiera visitado la otra web.
Estas web pueden recopilar datos sobre ti, utilizar cookies, incrustar un seguimiento adicional de terceros, y supervisar tu interacción con ese contenido incrustado, incluido el seguimiento de su interacción con el contenido incrustado si tienes una cuenta y estás conectado a esa web.

14. Medios
Subimos imágenes en el Blog de terceros y pueden contener enlaces a sus sitios webs, si accedes a estos enlaces externos, la web externa podrá recopilar datos sobre ti, utilizar cookies, incrustar un seguimiento adicional de terceros, y supervisar tu interacción con ese contenido incrustado, incluido el seguimiento de su interacción con el contenido incrustado si tienes una cuenta y estás conectado a esa web.

Comporta exactamente de la misma manera que si el visitante hubiera visitado la otra web.

Estas web pueden recopilar datos sobre ti, utilizar cookies, incrustar un seguimiento adicional de terceros, y supervisar tu interacción con ese contenido incrustado, incluido el seguimiento de su interacción con el contenido incrustado si tienes una cuenta y estás conectado a esa web. La duración de las cookies en ASPROIN es de 1 mes.

Save settings
Cookies settings