El 50% de las mujeres con abortos de repetición tiene algún tipo de trombofilia

By 05/04/2019Publicaciones
  • Los Abortos de Repetición (AR)[1] afectan al 4% de las mujeres en edad fértil y son causa de infertilidad femenina.
  • Un nuevo test diagnóstico (nombre comercial Thrombo inCode Salud Reproductiva) analiza 8  variantes genéticas asociadas a trombofilia que predicen el riesgo de sufrir un aborto de repetición y mejora sensiblemente su detección frente a las variantes más utilizadas en la actualidad (las variantes clásicas FV Leiden y G20210 Protrombina).
  • El algoritmo clínico-genético proporciona información predictiva y mayor certeza para plantear un tratamiento preventivo (la tromboprofilaxis) en una mujer con Abortos de Repetición.
  • Este nuevo test ha demostrado ser una herramienta eficaz para incrementar el número de pacientes con Abortos de Repetición  que consigue tener un recién nacido vivo si se aplican medidas tromboprofilácticas personalizadas.

 

Barcelona, 13 febrero 2019.-  La revista  International Journal of Sciences ha publicado los resultados del estudio “Prediction of Recurrent Pregnancy Loss by a New Thrombophilia Based Genetic Risk Score(Predicción de abortos de repetición mediante un nuevo score de riesgo genético relacionado con trombofilia), liderado por el Dr. José Antonio Páramo, hematólogo  de la Clinica Universidad de Navarra con la colaboración del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, el IVI-RMA,  la Universidad de Valencia, el  Instituto de Investigaciones Sanitarias La Fe y el  Institut Investigació Biomèdica Sant Pau de Barcelona.

Según el Dr. Páramo, “los resultados del estudio  nos confirman el papel incuestionable  de la trombofilia como  factor causal de abortos de repetición idiopáticos (de causa desconocida)”. En este sentido, la principal aportación del estudio es  validar el  valor predictivo y diagnóstico de un test genético que determina el riesgo de trombofilia asociada a Abortos de repetición.  Además, apunta el autor, “con este score se ha mejorado mucho la sensibilidad pero se requieren nuevos estudios para avanzar en  el propósito de establecer estrategias que mejoren  las tasas de embarazos con recien nacidos vivos”.

El estudio observacional caso-control retrospectivo se ha realizado con el  seguimiento de 180 mujeres sanas con al menos un embarazo a término sin complicaciones y sin abortos previos, y de 184 mujeres con Abortos de Repetición idiopáticos (2 o más)  con el objetivo de identificar el nivel de riesgo de Abortos de Repetición asociado a trombofilia.

Los Abortos de Repetición afectan al 4% de las mujeres en edad fértil y son causa frecuente de infertilidad femenina. En este sentido, la Dra. Marta Carrera, genetista y directora científica de GEN inCode afirma que “los resultados del estudio demuestran que este test genético es una herramienta eficaz para determinar con mayor precisión el riesgo de Abortos de Repetición asociados a trombofilia. Con esta información también evitamos sobretratar a pacientes que no necesitan tromboprofilaxis”.

 

Mejor detección de las pacientes de riesgo

En el estudio se analizaron los resultados del nuevo score de riesgo clínico-genético y  se compararon  con las variantes trombofílicas clásicas FV Leiden y G20210 Protrombina).  Uno de los principales hallazgos es   confirmar que Thrombo InCode Salud Reproductiva es significativamente mejor en identificar a las mujeres con riesgo alto de  Abortos de Repetición relacionado con la trombofilia.

Con el análisis de las variantes trombofílicas clásicas, FV Leiden y G20210 Protrombina, sólo el  11% de las pacientes con Abortos de Repetición fueron clasificadas como de riesgo alto.  Globalmente, los resultados del estudio confirman que el score de riesgo clínico-genético Thombo inCode Salud Reproductiva es más “preciso” que las variantes  FV Leiden y G20210 Protrombina  para  identificar a las mujeres con riesgo alto de Abortos de Repetición debido a trombofilia.  Según el estudio, hasta un 50% de las pacientes que presentan Abortos de Repetición idiopáticos (de causa desconocida) pueden ser candidatas a  recibir  tratamiento preventivo (con heparina de bajo peso molecular).

El test genético (Thrombo incode Salud Reproductiva) para determinar el Riesgo de Trombofilia es un procedimiento sencillo. Se realiza con una muestra de saliva o sangre.

 

Trombofilia y Abortos de Repetición

La incidencia de Abortos de Repetición en las mujeres de edad fértil es de un 4% siendo diversas las causas que los pueden provocar: causas genéticas, factores anatómicos, endocrinos y trastornos de la coagulación, como algún tipo de trombofilia. Cualquier anomalía en la vascularización placentaria puede propiciar la aparición de complicaciones gestacionales, entre ellas los Abortos de Repetición.

La trombofilia hereditaria se refiere a un grupo de alteraciones genéticas que incrementan el riesgo de trombosis y embolia y se han relacionado con diversas complicaciones obstétricas vasculares: preeclampsia, muerte fetal, retraso intrauterino, etc… En el caso de Abortos de Repetición diversos estudios demuestran que uno de los factores causales es la trombofilia hereditaria.

 

Sobre GEN inCode

Gen inCode es una empresa de Biotecnología experta en Medicina Personalizada. Su objetivo es ofrecer tests genéticos (como el Thrombo incode Salud Reproductiva, entre otros) combinados con recomendaciones clínicas, validadas por expertos científicos y clínicos, que ayuden al médico en el manejo de sus pacientes y a las personas a tener la máxima implicación en el cuidado de su salud.

 

Su portfolio ofrece productos a nivel de prevención, diagnóstico y tratamiento en los ámbitos de la prevención cardiovascular, la hipercolesterolemia, la trombosis, la salud reproductiva y las cardiopatías familiares.

[1] AR pacientes abortadoras de repetición (≥ 2 abortos)

Paramo et al prediction of RPL by a new thrombophilia based genetic risk score (Dowload)

Descargar Estudio en Inglés (PDF)

 

Infografía