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Nueva técnica para detectar alteraciones cromosómicas sin biopsiar al embrión

By 15/01/2021No Comments

 

Un estudio valora si hay diferencias entre las técnicas para detectar alteraciones cromosómicas en el embrión sin tener que biopsiarlo

 

La revista especializada Reproductive BioMedicine Journal recoge la investigación de Instituto Bernabeu sobre la biopsia no invasiva frente al tradicional DGP para detectar aneuploidías

 

La técnica no invasiva para detectar alteraciones cromosómicas en el embrión antes de su implantación en el útero materno ha despertado gran interés en la medicina reproductiva en los últimos años. El niPGT-A, como se denomina científicamente, evita la biopsia del embrión y reduce el impacto sobre la capacidad de implantación en el útero materno durante la fecundación in vitro (FIV).

El departamento de Genética y Biología Molecular del Instituto Bernabeu ha desarrollado una investigación en la que han evaluado dos técnicas precisas para el estudio cromosómico del embrión a través de la innovadora prueba niPGT-A o test genético preimplantacional no invasivo de aneuploidías. Y la revista médica “Reproductive BioMedicine Journal” ha recogido en su publicación de diciembre esta novedosa investigación. La relevancia de la investigación desarrollada en la clínica y de la que se ha hecho eco la publicación científica internacional es que “se trata del primer estudio que evalúa la consistencia de diferentes técnicas de análisis cromosómico para niPGT-A”, destaca la directora científica de IBBiotech, la doctora Belén Lledó.

 

En qué consiste la prueba

La prueba no invasiva consiste en el análisis del ADN libre que hay en el medio de cultivo donde se desarrolla in vitro el embrión. Mientras que el PGT-A (el Diagnóstico Genético Preimplantacional convencional), supone la extracción de varias células de la capa externa del embrión, el trofoectodermo o futura placenta.

La técnica no invasiva y la tradicional PGT-A, que implica la biopsia del embrión, se realiza en el proceso del diagnóstico genético preimplantacional dentro de la FIV para detectar alteraciones cromosómicas que pueden provocar un aborto temprano, que el embrión no implante en el útero materno o que nazca un niño con malformaciones.

 

En el laboratorio de Genética de Instituto Bernabeu se realizaron 302 análisis cromosómicos empleando dos técnicas diferentes: Veriseq (Illumina) y NICS (Yikon). Ambas mostraron resultados similares en todos los parámetros analizados de ahí que los investigadores advierten de que la concordancia diagnóstica entre PGT-A y
niPGT-A parece ser independiente de la técnica utilizada para el análisis genético. “Curiosamente, la concordancia fue mayor para los embriones con biopsia de día seis. Además, niPGTA puede estar influenciado por factores como la contaminación del ADN y el mosaicismo embrionario”, indica la directora científica de IBBiotech. Por lo que, los investigadores apuntan que la optimización de las condiciones de cultivo embrionario, entre otros, son potenciales objetivos para mejorar la fiabilidad de la técnica no invasiva niPGT-A.

 

Fallo de Implantación y Aborto de Repetición

Es en la avanzada Unidad de Fallo de Implantación y Aborto de Repetición de Instituto Bernabeu donde se lleva a cabo el abordaje multidisciplinar de las causas de que el embarazo no llegue a producirse o la gestación se interrumpa espontáneamente.  De ahí que son numerosos los estudios e investigaciones propias que se desarrollan.

El análisis comparativo de la técnica más precisa para el estudio cromosómico del embrión es uno de los trabajos científicos que el grupo español ha expuesto también en el congreso ESHRE, el más importante a nivel europeo que este 2020 se ha desarrollado en formato virtual.

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